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解读「生命之书」治疗癌症
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解读「生命之书」治疗癌症

 癌症是基因变异引致的疾病,人体的基因有如「生命之书」,研究基因变异有助癌症治疗发展。人体有超过叁万个基因,肿瘤往往由几种不同基因变异引起,早期受技术所限,只能逐个基因检测,较为需时。近年次世代定序法(Next Generation Sequencing)不断发展 ,通过选取与癌症相关的基因组合进行检测,协助患者在较短时间内找出相关的基因突变,为精准肿瘤治疗和个人化治疗打下基础。

 

目前,大部分末期肺癌、乳癌、大肠癌、胃癌患者,在某些情况下可进行广谱基因检测,以最小样本在最短时间内测验最多的基因,以求找出最好的个人化治疗方案。以肺癌为例,不少个案因EGFR、ALK、ROS1等体细胞基因突变引致,如能为患者找出突变基因,可有助医生为病人制订更有效方案,延长存活。

 

不过有研究指出,约两成癌症病人,除了癌细胞出现基因突变,其他体内的细胞亦出现基因变异(胚系细胞变异),增加致癌机会。现时次世代定序法技术,尚未能大规模检测人体基因,且药物研发速度亦未能完全配合检测结果,加上癌细胞不断演化,临床成效研究暂未如理想。部分患者即使接受个人化治疗,亦有机会出现耐药性,基因测序技术仍有很大的进步空间。

 

长远而言,科研人员如能发展单分子基因测序,大规模分析每个癌细胞的基因变异、拆解癌细胞的演变过程、分析不同基因变化与癌症的关系;并通过合理立法,保护患者免受基因歧视,才可解读基因图谱这本复杂多变的「生命之书」,帮助找出癌细胞的源头,以最适合的治疗方案将癌症连根拔起。 

 

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